子宫切除后有什么办法生孩子，这种罕见病，婴幼儿期内常被误诊为脑瘫，儿童

“患有这种罕见病的孩子，、发育迟缓、肌张力低下等表现，很容易被误诊为脑瘫……”2019年12月1，在郑州举行的“关爱小胖威利，我们一起行动”大型讲座暨多学科义诊活动中，河南中医药大学第一附属医院、河南省中西医结合儿童医院郑宏教授向公众普及小胖威利综合征的有关知识。

小胖威利综合征是普拉德-威利综合征（（PWS）的俗称，是由于第15号染色体基因突变导致的罕见疾病。婴幼儿期常被诊断为脑瘫，儿童期又易被诊断为肥胖症。患儿会因无法控制食欲导致过度肥胖，出现阻塞性呼吸、血糖过高及心脏方面问题等，从而猝死。，由于有情绪行为失控、智力语言障碍、性器官发育不全等，患儿一辈子都需要在监管下生活。

“小胖威利综合征临床表现复杂多样，涉及认知、行为、心理、神经、遗传、内分泌等方面，所以早期诊断与综合管理对改善患儿的远期预后起着决定性作用。”郑宏教授说，一旦确诊，需进行生长激素治疗，，进入儿童期后适当饮食控制，进行体育锻炼，避免肥胖。

据了解，根据年龄和病情不同，每名小胖威利综合征患儿每年的治疗费用从三四万元到十余万元不等。在当天的活动中，2名家庭贫困的河南患儿分别获赠由中国红十字基金会成长天使基金提供的半年治疗药物。

“‘缺医少药’、‘药费昂贵’是小胖威利患者面临的最大难题。”专程从浙江赶来的小胖威利罕见病关爱中心会长林晓静说，对终身需要治疗的小胖威利而言，医药费是笔天文数字，保。

鉴于郑宏教授在小胖威利综合征的防治普及和诊疗方面作出的贡献，在当天的活动中，她被小胖威利罕见病关爱中心聘为顾问。

“约80%的罕见病是遗传代谢疾病，跟遗传有关或者是基因缺陷导致的。”郑宏教授就此提醒，做好婚检、孕检和新生儿筛查很重要。此外，罕见病患者一旦确诊，还是有可能通过治疗提高生活质量的，越早明确，治疗效果越明显，段，因此，请一定不要放弃，多问问专科，多问问专家。

【河南中医药大学第一附属医院陈璐魏佳琳】