怎么照护蚕豆症宝宝？

琪琪爱不释手抱着刚出生的儿子，觉得儿子愈看愈可爱，突然接到医院的电话通知，告知她：「儿子疑似有蚕豆症，请她带儿子去做进一步检查。」这个消息令琪琪感到错愕不已，什么是蚕豆症？孩子有蚕豆症会出现哪些状况？能够治疗吗？

蚕豆症的发生率约3％

亚东医院小儿部主治医师高铨宏指出：「蚕豆症在台湾的发生率约3％。平均一百个新生儿有3个患有蚕豆症。不过，多数的蚕豆症宝宝不会出现特别症状。」

俗称的蚕豆症，主要是患者的红血球缺乏葡萄糖六磷酸盐去氢酶（G6PD），亦称为「葡萄糖六磷酸盐去氢酶缺少症」。此酵素与抗氧化有很大关係，红血球需要有它才有抗氧化的能力。当宝宝缺乏时等同失去抗氧化能力，若遇到会造成氧化性压力的物质时，像紫药水、磺胺类的抗生素、含阿斯匹灵类的镇痛解热剂，或是樟脑丸、臭丸等，即可能会造成红血球的破坏，当红血球遭到破坏，就会引起溶血、贫血等情形。

性联遗传的先天代谢异常疾病

蚕豆症属于性联遗传的先天代谢异常疾病，致病基因在X染色体上。高铨宏医师解释，之所以女性较少患有蚕豆症，是因为女生的性染色体为XX，若只有一个X有问题，而另一个X若是正常，则不易发病。

然而，男性的性染色体是XY，若母亲有蚕豆症基因，当男性唯一的X染色体从母亲遗传，男孩则会直接遗传蚕豆症，也因此男性罹病的比例高于女性；但是如果女性的两个X染色体都异常的话，也会有蚕豆症，只是机率较小。无论男性或女性的蚕豆症患者，遇到氧化性物质皆会引起溶血或贫血症状。

两个星期内的黄疸不用太过担心。

蚕豆症可能会引发哪些症状？如何预防或缓解？

1新生儿易有黄疸

照光治疗
由于新生宝宝的肝功能尚未发育健全，加上红血球缺乏与抗氧化能力有关的葡萄糖六磷酸盐去氢酶，容易造成严重的新生儿黄疸，需要接受照光治疗。

不过，高铨宏医师也进一步说明：「正常来说，黄疸是新生儿的正常现象，不一定是疾病。原则上在两个星期内的黄疸不用太过担心。除非黄疸情形严重，例如：一出生即有黄疸或是黄疸值上升的特别快，父母就要特别注意。」

找出黄疸的真正原因
然而，当新生儿的黄疸超过两週，或是黄疸值很高，则应找出造成原因，例如是感染、蚕豆症或是其他疾病所造成。另外，喝母奶的宝宝，黄疸时间也会比较长，因此必须依据宝宝的实际情形去查证原因。

2溶血

血压低、贫血，严重会导致昏迷
除了可能导致黄疸时间较长，当蚕豆症宝宝遇到氧化性物质或感染疾病时，由于他们缺乏抗氧化能力，因此可能会产生溶血。宝宝可能出现脸色苍白，加上含氧的红血球突然变少，宝宝的呼吸会变得急促，此外，黄疸使得皮肤变黄且尿液颜色也会变为深茶色。

除了导致贫血、血压低，严重时也可能会造成昏迷、危及生命危险，此为急性溶血的症状，这时通常会採取输血方式治疗，然而，高医师表示：「因蚕豆症而溶血进而造成的死亡案例在台湾已很少见，除非状况严重。」

虽然接触氧化性物质会造成溶血与贫血，不过，一旦将氧化性的压力去除，例如：疾病感染获得控制或是移除氧化性物质，并紧急进行输血，慢慢的也能改善贫血的情形。

对于家里有蚕豆症宝宝的父母，高铨宏医师特别提出日常生活里应注意的照护重点：

1家里的衣橱或柜子尽量不要放置樟脑丸或是臭丸，前者含有樟脑 （camphor），后者含有萘 （naphthalene），前者是否造成溶血仍有争论，而后者是蚕豆症宝宝不能接触的物品。（樟脑丸争议相关投票：前往）

2不可让孩子食用蚕豆、或以蚕豆製成的食物。

3宝宝有伤口，不能使用紫药水涂抹。

4避免让孩子服用含有阿斯匹灵类的解热剂或是磺胺类的抗生素。

5带孩子就医时，须先告知医师小宝宝的情况。此外服用药物或擦药前，应先与医师讨论。

Q1 可以使用曼秀雷敦或绿油精吗？

高铨宏医师在门诊时经常遇到家长提出这个问题。一般来说，之所以会引发溶血情况，通常是曝露在一定程度的氧化物质才会导致；如果量少则不致于引发严重溶血情形。

不过，他也提醒家长，使用这些外用药物前应先详阅所含成分，确定不含樟脑 （camphor） 或是薄荷脑 （menthol） 才使用，一旦发现有这些成分，则应立即停用。

Q2 随年纪渐长，免疫力增加，蚕豆症会变好？

基本上，蚕豆症的疾病是永远都存在。随着孩子年纪增长，他们会习惯性避开氧化的物质。此外，当他还是小孩时，遇到氧化物质可能会产生严重影响；然而当他渐渐长大，身体里的红血球数量变多了，不小心接触到氧化物质也许只是溶掉微量的血，尚不致于对身体造成不适。然而，高铨宏医师强调：「疾病本身不会改变。」

Q3 蚕豆症宝宝能擦爽身粉吗？

只要未含会造成溶血的氧化性的物质成分，皆可使用。

蚕豆症在遗传疾病上并不是难控制的疾病。

蚕豆症在遗传疾病上并不是难控制的疾病，罹患的人数也很多。高铨宏医师表示：「基本上，只要遵守照护原则，避免接触氧化性的物质、药物即可，在台湾因为蚕豆症所导致的严重溶血、贫血、甚至死亡的案例并不多见。」

不过，若不小心接触了这些物质，且发现宝宝出现脸色苍白、皮肤变黄、尿液颜色转深等症状时，应立即送医检查，以确定溶血与贫血的程度。一般而言，只要停止接触氧化性药物与会引起溶血的物质，溶血情形就会会慢慢改善，如果溶血情况不严重，先观察即可。万一情况严重，例如患者伴随呼吸急促等现象，应紧急送医并评估是否需要输血治疗。

高医师强调，患有蚕豆症的孩子只要避免接触到会引发溶血的物质，他跟正常的孩子一样健康，智力亦不会受到影响。

高铨宏
学历：高雄医学大学医学士毕、国立台湾大学硕士毕
现任：亚东医院小儿部主治医师
经历：台湾儿科医学会小儿科专科医师、医学遗传学专科医师、新陈代谢学专科医师、台北荣总儿童医学部主治医师

琪琪爱不释手抱着刚出生的儿子，觉得儿子愈看愈可爱，突然接到医院的电话通知，告知她：「儿子疑似有蚕豆症，请她带儿子去做进一步检查。」这个消息令琪琪感到错愕不已，什么是蚕豆症？孩子有蚕豆症会出现哪些状况？能够治疗吗？

蚕豆症的发生率约3％

亚东医院小儿部主治医师高铨宏指出：「蚕豆症在台湾的发生率约3％。平均一百个新生儿有3个患有蚕豆症。不过，多数的蚕豆症宝宝不会出现特别症状。」

俗称的蚕豆症，主要是患者的红血球缺乏葡萄糖六磷酸盐去氢酶（G6PD），亦称为「葡萄糖六磷酸盐去氢酶缺少症」。此酵素与抗氧化有很大关係，红血球需要有它才有抗氧化的能力。当宝宝缺乏时等同失去抗氧化能力，若遇到会造成氧化性压力的物质时，像紫药水、磺胺类的抗生素、含阿斯匹灵类的镇痛解热剂，或是樟脑丸、臭丸等，即可能会造成红血球的破坏，当红血球遭到破坏，就会引起溶血、贫血等情形。

性联遗传的先天代谢异常疾病

蚕豆症属于性联遗传的先天代谢异常疾病，致病基因在X染色体上。高铨宏医师解释，之所以女性较少患有蚕豆症，是因为女生的性染色体为XX，若只有一个X有问题，而另一个X若是正常，则不易发病。

然而，男性的性染色体是XY，若母亲有蚕豆症基因，当男性唯一的X染色体从母亲遗传，男孩则会直接遗传蚕豆症，也因此男性罹病的比例高于女性；但是如果女性的两个X染色体都异常的话，也会有蚕豆症，只是机率较小。无论男性或女性的蚕豆症患者，遇到氧化性物质皆会引起溶血或贫血症状。

两个星期内的黄疸不用太过担心。

蚕豆症可能会引发哪些症状？如何预防或缓解？

1新生儿易有黄疸

照光治疗
由于新生宝宝的肝功能尚未发育健全，加上红血球缺乏与抗氧化能力有关的葡萄糖六磷酸盐去氢酶，容易造成严重的新生儿黄疸，需要接受照光治疗。

不过，高铨宏医师也进一步说明：「正常来说，黄疸是新生儿的正常现象，不一定是疾病。原则上在两个星期内的黄疸不用太过担心。除非黄疸情形严重，例如：一出生即有黄疸或是黄疸值上升的特别快，父母就要特别注意。」

找出黄疸的真正原因
然而，当新生儿的黄疸超过两週，或是黄疸值很高，则应找出造成原因，例如是感染、蚕豆症或是其他疾病所造成。另外，喝母奶的宝宝，黄疸时间也会比较长，因此必须依据宝宝的实际情形去查证原因。

2溶血

血压低、贫血，严重会导致昏迷
除了可能导致黄疸时间较长，当蚕豆症宝宝遇到氧化性物质或感染疾病时，由于他们缺乏抗氧化能力，因此可能会产生溶血。宝宝可能出现脸色苍白，加上含氧的红血球突然变少，宝宝的呼吸会变得急促，此外，黄疸使得皮肤变黄且尿液颜色也会变为深茶色。

除了导致贫血、血压低，严重时也可能会造成昏迷、危及生命危险，此为急性溶血的症状，这时通常会採取输血方式治疗，然而，高医师表示：「因蚕豆症而溶血进而造成的死亡案例在台湾已很少见，除非状况严重。」

虽然接触氧化性物质会造成溶血与贫血，不过，一旦将氧化性的压力去除，例如：疾病感染获得控制或是移除氧化性物质，并紧急进行输血，慢慢的也能改善贫血的情形。

对于家里有蚕豆症宝宝的父母，高铨宏医师特别提出日常生活里应注意的照护重点：

1家里的衣橱或柜子尽量不要放置樟脑丸或是臭丸，前者含有樟脑 （camphor），后者含有萘 （naphthalene），前者是否造成溶血仍有争论，而后者是蚕豆症宝宝不能接触的物品。（樟脑丸争议相关投票：前往）

2不可让孩子食用蚕豆、或以蚕豆製成的食物。

3宝宝有伤口，不能使用紫药水涂抹。

4避免让孩子服用含有阿斯匹灵类的解热剂或是磺胺类的抗生素。

5带孩子就医时，须先告知医师小宝宝的情况。此外服用药物或擦药前，应先与医师讨论。

Q1 可以使用曼秀雷敦或绿油精吗？

高铨宏医师在门诊时经常遇到家长提出这个问题。一般来说，之所以会引发溶血情况，通常是曝露在一定程度的氧化物质才会导致；如果量少则不致于引发严重溶血情形。

不过，他也提醒家长，使用这些外用药物前应先详阅所含成分，确定不含樟脑 （camphor） 或是薄荷脑 （menthol） 才使用，一旦发现有这些成分，则应立即停用。

Q2 随年纪渐长，免疫力增加，蚕豆症会变好？

基本上，蚕豆症的疾病是永远都存在。随着孩子年纪增长，他们会习惯性避开氧化的物质。此外，当他还是小孩时，遇到氧化物质可能会产生严重影响；然而当他渐渐长大，身体里的红血球数量变多了，不小心接触到氧化物质也许只是溶掉微量的血，尚不致于对身体造成不适。然而，高铨宏医师强调：「疾病本身不会改变。」

Q3 蚕豆症宝宝能擦爽身粉吗？

只要未含会造成溶血的氧化性的物质成分，皆可使用。

蚕豆症在遗传疾病上并不是难控制的疾病。

蚕豆症在遗传疾病上并不是难控制的疾病，罹患的人数也很多。高铨宏医师表示：「基本上，只要遵守照护原则，避免接触氧化性的物质、药物即可，在台湾因为蚕豆症所导致的严重溶血、贫血、甚至死亡的案例并不多见。」

不过，若不小心接触了这些物质，且发现宝宝出现脸色苍白、皮肤变黄、尿液颜色转深等症状时，应立即送医检查，以确定溶血与贫血的程度。一般而言，只要停止接触氧化性药物与会引起溶血的物质，溶血情形就会会慢慢改善，如果溶血情况不严重，先观察即可。万一情况严重，例如患者伴随呼吸急促等现象，应紧急送医并评估是否需要输血治疗。

高医师强调，患有蚕豆症的孩子只要避免接触到会引发溶血的物质，他跟正常的孩子一样健康，智力亦不会受到影响。

高铨宏
学历：高雄医学大学医学士毕、国立台湾大学硕士毕
现任：亚东医院小儿部主治医师
经历：台湾儿科医学会小儿科专科医师、医学遗传学专科医师、新陈代谢学专科医师、台北荣总儿童医学部主治医师