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孕20周：具有“家族史”特征的遗传病-

　　北方医科大学医学遗传系教研室传授徐湘民先容，实际上，一切的遗传病均来自于匹配，即生殖细胞或受精卵的染色体跟基因产生渐变，那类疾病平常是垂直传送，即怙恃遗传给后代，上代传给下代，也就是咱们时常看到的存在“家族史”的特点。

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　　地中海血虚、蚕豆病等单基因突变的疾病多由患病亲代传来，而大多数先天性心脏病、癌症、高血压、冠心病、痛风、精神分裂症、抑郁症及糖尿病等皆是由多个基因跟环境因素配合作用的成果，属于多因素遗传病。

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　　地中海血虚

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　　地中海血虚(简称地贫)是我国北方各省最罕见、伤害最大的遗传病，人群发生率高达10%以上，以广东、广西为主。此病现阶段国内外尚无无效的医治方式，仅能依赖输血保持生命。因为极易产生各类并发症，患者多于青少年期殒命，给家庭跟社会带来繁重的承担。

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　　若配偶单方同为轻型地贫(即地贫基因携带者)，配偶便有能够将不异无害基因同时传送给后代，使后代呈显性疾病。代孕当前，对子代的遗传几率是：1/4为畸形代孕胎儿，1/2为轻型地贫(同怙恃一样)，而1/4为重型地贫患者。也就是说，每次代孕皆有1/4的能够怀上重型地贫胎。

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　　若是配偶单方皆是地贫基因携带者，遗传征询便显得十分紧张了，若是确认怀胎为高风险地贫代孕胎儿时，应尽早经由过程羊水穿刺或绒毛取样后，停止基因检测，以诊断地贫代孕胎儿的基因型，制止重度地贫女的诞生。

　　FH患者疾病严峻水平在于其基因型———纯合与杂合。怙恃两个皆是隐性致病基因携带者(纯合)，其后代多正在10岁摆布便呈现冠心病的症状跟体征，易产生严峻的动脉粥样软化。男性纯合子(一对等位基因，一个是畸形的，另一个是隐性致病基因，称为杂合)30-40岁便可患冠心病。当然，非遗传因素也对其有影响，如高龄、男性、抽烟、饮食等也可增长冠心病的产生。12下一页显现全文

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